Lors de l’utilisation de méthodes de procréation assistée, il est possible d’effectuer des tests génétiques et une sélection des embryons avant leur introduction dans l’utérus.
L’examen préimplantatoire porte sur une maladie génétique déjà présente dans la famille, ou sur des modifications génétiques aléatoires causées par l’environnement extérieur, le plus souvent dues à l’âge des parents.
Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une méthode qui permet le test génétique de l’embryon en développement avant l’implantation dans l’utérus de la femme. En utilisant la PGT, les embryons présentant des troubles génétiques sont exclus, qui peuvent être au niveau d’anomalies chromosomiques (translocation, aneuploïdie, autres réarrangements structurels des chromosomes) ou il s’agit d’un trouble monogénique, c’est-à-dire une maladie monogénique.
Le but de ce test est de sélectionner un embryon génétiquement sain pour le transfert dans l’utérus et d’augmenter ainsi les chances de réussite de l’implantation. Cette méthode peut nous aider à éliminer la cause d’un éventuel échec de la FIV.
Il s’agit d’un examen génétique préimplantatoire des maladies monogéniques avec un risque de transmission des parents à l’embryon. Une variante spécifique du gène est étudiée sur la base d’examens génétiques antérieurs de couples ou de l’apparition de la maladie donnée dans les antécédents familiaux.
Il s’agit d’un examen génétique visant à exclure les défauts chromosomiques émergents (aneuploïdie) de l’embryon. C’est un manque ou un excès de certains chromosomes ou de leurs parties.
Il s’agit d’un examen d’embryons présentant un risque de transmission de remaniements chromosomiques structuraux, le plus souvent des translocations d’embryons héréditaires ou nouvellement formés.
Le PGT-SR est recommandé pour les couples infertiles où la femme a plus de 35 ans (entraînant un risque plus élevé de donner naissance à un enfant avec un nombre anormal de chromosomes – comme le syndrome de Down)