Genetika – PGT
Co je preimplantační vyšetření?
Při použití metod asistované reprodukce je možné provést genetické testování a výběr embryí před jejich zavedením do dělohy.
Preimplantační vyšetření se zaměřuje na genetické onemocnění, které je již přítomné v rodině, nebo na náhodné genetické změny způsobené vnějším prostředím, nejčastěji vlivem vysokého věku rodičů.
PGT (preimplantační genetické testování)
Preimplantační genetická vyšetření (PGT) je metoda, která umožňuje genetické vyšetření vyvíjejícího se embrya ještě před implantací do dělohy ženy. Pomocí PGT se vyloučí embrya s genetickými poruchami, které mohou být na úrovni chromozomálních anomálií (translokace, aneuploidie, jiné strukturální přestavby chromozomů) nebo se jedná o poruchu jednoho genu, tedy monogenní onemocnění.
Cílem tohoto testování je vybrat geneticky zdravé embryo pro přenos do dělohy a tím zvýšit šance na úspěšnou implantaci. Tato metoda nám může pomoci odstranit příčinu možného selhání IVF.
Základní typy předimplantačních vyšetření:
PGT-M
Je preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob s rizikem přenosu z rodičů na embryo. Vyšetřuje se konkrétní varianta genu na základě předchozích genetických vyšetření párů či výskytu daného onemocnění v rodinné anamnéze.
PGT-A
Je genetické vyšetření k vyloučení nově vznikajících chromozomálních defektů (aneuploidií) embrya. Jde o nedostatek nebo přebytek určitých chromozomů či jejich částí.
PGT-SR
Je vyšetření embryí s rizikem přenosu chromozomálních strukturálních přestaveb, nejčastěji translokací zděděných či nově vzniklých.
Využití PGT
- PGT-SR se doporučuje pro neplodné páry, u kterých je žena starší 35 let (což vede k vyššímu riziku porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů – například Downovým syndromem)
- U žen, které v minulosti potratily nebo porodily plod s chromozomální vadou
- U žen, které prodělaly opakované selhání během IVF cyklů
- Pokud jsou opakované výsledky analýzy spermatu na hraničních hodnotách
- Spermie byly získány metodami MESA nebo TESE
- Pokud existuje genetická zátěž v rodině
